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医学遗传与产前诊断科

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医学遗传与产前诊断科

绵阳市妇幼保健院是绵阳市唯一一家市级产诊机构,我院产前诊断中心于2018年开始筹建,于2021年通过省产诊中心验收由四川省卫健委正式批准成立。我中心设有遗传咨询诊断室、超声影像诊断室、生化免疫实验室、遗传学实验室、介入性产前诊断手术室等,可开展遗传咨询、影像学诊断、生化免疫、产前筛查、细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断技术。为降低出生缺陷率和出生缺陷胎儿的产时和宫内治疗提供保障,优质的产前诊断服务可以提高围产保健质量,减少严重出生缺陷患儿的出生数量,从而减轻家庭和社会负担。具体开展业务如下: 

(1)早期+中期唐氏综合症筛查、神经管缺陷产前筛查、高通量基因测序产前筛查;

2)外周血、羊水细胞染色体核型分析细胞遗传学检查;

3)产前羊水、流产物、外周血高通量测序;

4)产前羊水、流产物、外周血基因芯片检测;

5)羊水TORCH检查;

6)耳聋基因检测;地中海贫血基因检测;叶酸代谢能力检测;

7)产前系统超声及针对性超声诊断胎儿宫内畸形;

8)遗传咨询及优生优育咨询检查。

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